Intervention de Adrien Taquet

Je suis ravi de vous retrouver pour la poursuite de l'examen de cette proposition de loi, que nous avions entamé en octobre dernier – je siégeais alors sur les bancs de cette assemblée, à vos côtés. Je voudrais rappeler que le Gouvernement accorde une importance toute particulière à la prise en charge des maladies rares et à l'amélioration des modalités d'accompagnement des personnes qui en sont atteintes. La ministre des solidarités et de la santé a lancé le troisième plan national des maladies rares, le 4 juillet 2018, conjointement avec la ministre de l'enseignement supérieur, de la recherche et de l'innovation. Ce plan porte de grandes ambitions, notamment en matière d'inclusion, et répond à cinq enjeux contemporains concernant les maladies rares : permettre un diagnostic rapide de chacun, afin de réduire l'errance et l'impasse en matière de diagnostic ; innover pour traiter, afin que la recherche permette d'élargir les moyens thérapeutiques ; améliorer la qualité de vie et l'autonomie des personnes malades ; communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire concernant les maladies rares ; enfin, moderniser les organisations, tout en optimisant les financements nationaux.

Dans ce contexte, l'amendement que je vous soumets vise à donner une définition de la notion de « maladie rare », en retenant le critère de la prévalence au sein de la population générale. En cela, il reprend la définition prévue dans plusieurs textes européens, à commencer par le règlement pour les médicaments orphelins de 1999. Plus récemment, la directive relative aux soins de santé transfrontaliers précise que les maladies rares sont « celles dont le seuil de prévalence ne dépasse pas 5 personnes affectées sur 10 000 », soit moins de 1 personne sur 2 000 en population générale. Cet amendement reprend ce critère ainsi que la définition établie pour la création de la base Orphanet sur les maladies rares, en 1997, qui est essentielle à l'amélioration de la visibilité de ces maladies dans les systèmes d'information de santé et de recherche. Un grand nombre de personnes atteintes de maladies rares sont en situation de handicap. C'est pourquoi le troisième plan national sur les maladies rares a prévu, dans son axe no 8, d'améliorer l'inclusion et de faciliter l'accès aux dispositifs de compensation du handicap. Il s'agit notamment de renforcer la coordination avec la MDPH, comme vous l'indiquiez précédemment, monsieur le rapporteur. Cependant, certaines personnes atteintes de maladies rares peuvent n'avoir que peu ou pas de difficultés fonctionnelles et donc de handicaps associés. Ainsi, nous souhaitons donner une assise juridique à la définition des maladies rares, sans toutefois la restreindre aux possibles conséquences fonctionnelles de ces maladies.