Intervention de Philippe Berta

Dans les années 1970, le diagnostic néonatal a été mis en place, sous le nom de test néonatal du buvard car il consistait, avec le consentement des parents, à recueillir une goutte du sang provenant du talon de presque tous les enfants du pays. L'analyse du prélèvement conduisait à établir un diagnostic sur quatre pathologies, notamment l'hyperplasie congénitale des surrénales. À partir de 2002, un cinquième test est apparu pour dépister la mucoviscidose. Aucun de ces tests n'est génétique ; ils utilisent des techniques relativement anciennes d'enzymologie et de biologie.

Nous avons la perspective de disposer, dans les prochaines années, d'un ou deux tests supplémentaires. Où cela nous situe-t-il ? Nulle part, puisque la moyenne des pays tiers est comprise entre trente et soixante diagnostics néonataux ; en Australie et aux États-Unis, on est même capable, dans les premières heures ou les premières journées de la vie, de tester l'ensemble des gènes en cas de suspicion.

Il y a donc une urgence. L'objectif n'est pas de faire du diagnostic pour faire du diagnostic, mais la science et la recherche avancent : un peu plus de 7 000 maladies génétiques, qui touchent 3 millions d'enfants, sont aujourd'hui répertoriées. Il a été possible d'établir la causalité, c'est-à-dire de trouver le gène responsable et ses mutations, de plusieurs centaines de ces pathologies génétiques. Pour certaines d'entre elles, nous disposons d'une solution thérapeutique, qui peut n'être qu'un régime alimentaire ou une prise de compléments alimentaires.

Je vais vous citer un exemple pour vous montrer l'urgence de la situation : une personne sur cinquante porte la mutation responsable de l'amyotrophie spinale, si bien que beaucoup d'enfants sont susceptibles d'avoir les deux copies mutées issues de leurs parents. Si l'amyotrophie spinale n'est pas diagnostiquée dans les premières heures ou les premières journées de la vie, les enfants sont condamnés à la mort, malgré la sortie, en janvier 2019, d'un médicament, le spinraza. Une situation totalement incroyable s'est développée dans le pays, puisqu'une centaine d'enfants meurent chaque année, tout simplement parce qu'ils n'ont pas été diagnostiqués dans les premières heures ou les premières journées de leur vie.

Nous devons agir vite et augmenter, dans l'urgence, le nombre de pathologies diagnostiquées. Ces enfants sont nés et ne demandent qu'à vivre !