Intervention de Emmanuelle Prada-Bordenave

Actuellement, on évoque plutôt des maladies du spectre autistique, certaines d'entre elles sont d'origine génétique, une équipe de l'Institut Pasteur reconnue au plan international travaille sur le gène. En liaison avec cette équipe l'Agence a autorisé un protocole de recherche sur l'embryon déposé par Marc Peschanski pour rechercher une molécule qui pourrait pour ces cas seulement apporter un soulagement. Mais on ne peut généraliser ces cas à toutes les formes d'autisme.

En génétique constitutionnelle on se trouve face à des maladies monogéniques pour lesquelles le gène implique la survenu de la pathologie ou face à gênes prédictifs de risques de l'ordre 70 % à 80 % de développer la maladie, c'est le cas de BCRA 1 et BCRA 2 pour le cancer du sein. On se trouve également face à des gènes de susceptibilité qui peuvent à certaines conditions et dans un environnement particulier entraîner la survenue de la maladie. Ceci relève d'une discipline en développement : l'épigénétique qui pour un génome prend en compte la réaction du gène par rapport à l'environnement. Ainsi des études ont montré que pour des vrais jumeaux élevés dans des environnements différents l'un développera une pathologie que l'autre n'aura pas. De multiple travaux sont en cours sur l'impact de l'environnement (à savoir le stress, la nourriture les perturbateurs endocriniens. etc.) sur le comportement du gène avec la prise en compte des protéines et des « Omics ».