Intervention de Jean-François Eliaou

Depuis 2011, il ne faut pas parler d'évolution, mais de révolution. Actuellement, la mise à disposition de séquenceurs de troisième génération est devenue commune. En 2011, seuls quelques séquenceurs existaient. Le séquençage coûte de moins en moins cher. La partie technique dure quelques heures, la partie interprétative est plus longue, mais il existe aujourd'hui suffisamment de programmes notamment d'intelligence artificielle pour aider au diagnostic. La lecture des séquences est extrêmement simple. Cela se pratique au niveau national et au niveau international. La seule différence tient au fait qu'il n'est pas possible, en France, en l'état actuel de la législation, de s'auto-prescrire des analyses génétiques. Mais, dans le même temps, BFM TV diffuse des publicités, pour une démarche coûtant une quinzaine de dollars, consistant à envoyer un écouvillonnage de cellules de l'intérieur de la bouche, aux États-Unis. Le séquençage est réalisé dans la nuit. Évidemment, une avalanche d'informations vous arrive. C'est la raison pour laquelle je pense que l'encadrement doit être prévu afin que l'analyse, et surtout le rendu des informations, soient réalisés dans le cadre d'un colloque singulier, ou pluriel, avec le patient, le généticien, le psychologue, etc.

S'agissant des découvertes incidentes, je me suis fondé, avec une petite différence avec ma collègue sénatrice, sur la loi de 2011. Pour l'instant, en l'état actuel des connaissances en 2018-2019, il y a très peu de chance que, pour des raisons techniques, l'on fasse des découvertes incidentes lorsqu'on réalise une analyse génétique, par exemple, sur des cellules tumorales, donc de génétique somatique. Pourquoi ? Tout simplement, parce qu'en réalisant un séquençage, on ne fait pas un séquençage du génome entier, on cible les portions du génome que l'on veut analyser. Dans ce ciblage et donc dans ce séquençage, lorsqu'on obtient la séquence des gènes, même s'il y en a une grande quantité, il existe très peu de chance, voire même pas de chance du tout, que l'on trouve un gène dont la mutation ou dont le variant n'est pas simplement associé, mais corrélé à la survenue de la maladie.

Il peut exister des cas où l'on est porteur d'une mutation qui, si son compagnon ou sa compagne a la même mutation, peut aboutir chez l'enfant à une maladie héréditaire. Mais c'est exceptionnel, parce qu'on ne regarde pas suffisamment de gènes. Bien entendu, avec un séquençage extensif, on pourrait trouver des variants, par exemple pour la mucoviscidose. Sinon, non.

Personnellement, si on devait informer le patient d'une découverte incidente et lui indiquer qu'il existe un risque, il devrait s'agir d'un risque présent en raison d'une mutation d'un gène causal et dont on est sûr que si son compagnon ou sa compagne présente la même mutation d'un gène causal, alors leur descendance développera la pathologie. Mais je suis opposé, parce que j'ai beaucoup travaillé là-dessus, à « donner la frousse » à un patient, en lui disant qu'il a peut-être un risque de développer une maladie d'Alzheimer demain, en considération de la présence de gènes de susceptibilité, qui ne sont pas mutés, mais qui sont simplement présents plus fréquemment dans la population malade que dans la population témoin. Si l'on informe de la présence de simples gènes de susceptibilité, on peut « prédire » un certain nombre de pathologies et si cette information tombe entre des mains malveillantes, le risque est réel que cette personne soit stigmatisée pour un profil génétique auquel n'est associé qu'un risque.